На прошлой неделе стали известны грустные подробности вспышки генетического заболевания раком в Европе. Сначала две семьи, использовавшие донорскую сперму, независимо обратились в свои клиники репродукции из-за того, что их дети заболели редкой, генетически обусловленной формой рака. В итоге расследование показало, что в 2008 году донор сдал биоматериал в Европейский банк спермы. С 2008 по 2015 год от его спермы родилось не менее 67 детей в 48 семьях. 23 ребенка из них получили по наследству от донора редкую генетическую мутацию в гене TP53, которая приводит к частому развитию онкологических заболеваний (синдром Ли-Фраумени). 10 детей _уже_ заболели различными формами рака (лейкемия, неходжкинская лимфома, и тд.). На момент сдачи спермы донор был совершенно здоров. Те проверки, которые стандартно используют, выяснить наличие этой редкой мутации не могли. Более того, не во всех сперматозоидах была эта мутация. Что это за ген? TP53 кодирует производство белка p53, и в случае изменений в гене TP53 происходит частичное или полное снижение активности этого белка. Открыли p53 так - в 70-е годы активно изучали обезьяний вирус SV-40, тот самый, которым заразили многие миллионы людей в составе прививки от полиомиелита. У лабораторных грызунов SV-40 неизменно вызывает рак. При изучении такого экспериментального рака у хомячков в 1979 году обнаружилось, что клетки вокруг опухоли и внутри нее содержат ненормальное количество ранее неизвестного белка, этого самого p53. Согласно известному научному принципу ("если над дохлой лошадью вьются мухи, значит, они ее и убили"), белок p53 провозгласили вызывающим рак. Однако через каких-то 10 лет открылось, что белок p53 вовсе наоборот - один из главных инструментов подавления раковых клеток. Он активирует починку бракованных ДНК, запускает процесс клеточной смерти ненормальных клеток, не дает им делиться, включает самопожирание и вообще регулирует столько процессов, что их до сих пор не разъяснили. p53 теперь называют "страж ДНК", никак иначе. Сразу после уточнения роли p53 выяснилась и генетическая основа синдрома Ли-Фраумени - мутации в этот самом гене TP53. Но и у генетически нормальных людей заболевания раком связаны с нарушенной функцией белка p53. Соответственно, идут поиски лекарств, которые могут возвращать этому белку нарушенную активность.
Оставить комментарий/отзыв