23 июня - Международный день информирования о синдроме Драве🔸 Синдром Драве — это редкая форма эпилепсии, которая обычно проявляется в первый год жизни ребенка и характеризуется частыми, продолжительными и устойчивыми к лечению судорогами, которые часто провоцируются повышением температуры. Пациенты с синдромом Драве часто сталкиваются с широким спектром сопутствующих проблем, включая задержку развития, нарушения речи, проблемы с движением и балансом, а также хронические инфекции.🔸 Генетической причиной синдрома Драве в подавляющем большинстве случаев является мутация в гене SCN1A. Этот ген отвечает за производство белка, который играет ключевую роль в функционировании натриевых каналов в клетках головного мозга. Мутации приводят к нарушению работы этих каналов, что делает нейроны более возбудимыми и вызывает судороги. 🔸 Диагностика синдрома Драве может быть сложной, поскольку ранние симптомы могут напоминать другие формы эпилепсии. Именно поэтому так важно повышать осведомленность как среди широкой общественности, так и среди медицинских работников, чтобы обеспечить своевременную и точную диагностику.🔸 Лечение синдрома Драве в России, как и во всем мире, представляет собой сложную задачу, поскольку заболевание часто устойчиво к стандартной терапии. Основная цель лечения — максимально снизить частоту и тяжесть судорожных приступов, а также улучшить общее развитие и качество жизни пациентов.Перечислим основные подходы и методы лечения, применяемые в России:💊 Медикаментозная терапия. Эффективными препаратами, часто используемыми в России, являются Вальпроаты (вальпроевая кислота, например, Депакин), Клобазам (Фризиум), Стирипентол, Топирамат (Кеппра), Каннабидиол (CBD), Барбитураты и бензодиазепины.🥦 Диетотерапия.Кетогенная диета — это высокожировая, низкоуглеводная диета, которая зарекомендовала себя как эффективный метод снижения судорожной активности при фармакорезистентных формах эпилепсии, включая синдром Драве. 🧠 Нейромодуляция.Методы нейромодуляции, такие как стимуляция блуждающего нерва (VNS-терапия), могут быть рассмотрены для пациентов с синдромом Драве, у которых медикаментозное лечение не дает достаточного эффекта.💡 Новые и перспективные методы (исследования и внедрение): 🔹 Генная терапия и антисмысловые олигонуклеотиды (ASO): В мире, и с учетом развития биотехнологий в России, ведутся активные исследования в области генной терапии и применения ASO (например, STK-001) для коррекции мутации в гене SCN1A, который является основной причиной синдрома Драве. 🔹 Оригинальные российские препараты: В России разрабатываются и внедряются собственные инновационные препараты, которые могут быть эффективны при синдроме Драве и других тяжелых формах эпилепсии, расширяя доступность терапии для пациентов.🔸 Лечение синдрома Драве всегда требует комплексного подхода и междисциплинарного взаимодействия специалистов: неврологов, эпилептологов, генетиков, диетологов и реабилитологов. Поскольку заболевание часто начинается в раннем детстве и влияет на развитие, большое внимание уделяется не только контролю приступов, но и поддержке когнитивного и моторного развития ребенка.
Оставить комментарий/отзыв