📖Синдром Линча и как он связан с репродуктивной системой женщин.Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак, HNPCC) — это генетическое заболевание, которое значительно повышает риск развития рака, особенно толстой кишки, эндометрия, яичников и желудка. Он связан с мутациями в генах, отвечающих за исправление ошибок при копировании ДНК (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), что приводит к накоплению повреждений и развитию опухолей.❕Наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть достаточно получить мутацию от одного из родителей.Распространенность: у 1 из 270-300 человек.➡️Основные мишени: толстая кишка — риск достигает 70% к 70 годам, матка (эндометрий) — риск до 48-60%, яичники — риск 4-12%, желудок — риск 10-20%. Но также могут поражаться тонкий кишечник, поджелудочная железа, мочевой пузырь, почки, головной мозг и т.д.🗒Его особенности: возникает в сравнительно молодом возрасте (до 50 лет), имеет высокий риск повторного возникновения, может поражать несколько органов сразу и, что логично, рак встречается у нескольких поколений.Заподозрить неприятный наследственный подарок можно, основываясь на так называемых амстердамских критериях: гистологически подтвержденный рак толстой кишки у трех или более близких родственников, представителей двух или более поколений, при нескольких случаях диагностики рака в возрасте младше 50 лет.📖Диагностика: 📖📖Генетическое тестирование — анализ крови на мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.📖MSI — анализ опухолевой ткани.📖Иммуногистохимия — проверка белков системы репарации ДНК.📖Рекомендации для носителей:📖📖Колоноскопия каждые 1-2 года начиная с 20-25 лет или на 2-5 лет раньше самого раннего случая в семье.📖Обследование для женщин — УЗИ малого таза (каждый год или чаще), биопсия эндометрия (каждые 3-5 лет с 30 лет).📖ФГДС.📖Регулярные консультации онколога и генетика.📖В некоторых случаях врачи могут рекомендовать профилактическое удаление органов с высоким риском, особенно после завершения репродуктивного периода.
Оставить комментарий/отзыв